Grandes deleções raras no CFTR

uma série de casos

Autores

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2023.1.44600

Palavras-chave:

genética, diagnóstico, triagem neonatal, teste do cloro no suor

Resumo

Objetivo: este trabalho tem como objetivo descrever o diagnóstico e o acompanhamento de pacientes acometidos pelas manifestações da fibrose cística e grandes deleções do gene CFTR. Para isso, realizamos análise retrospectiva de prontuários, incluindo genotipagem e acompanhamento retrospectivo de dados clínicos e de função pulmonar. Descrição dos casos: foram avaliados prontuários eletrônicos e impressos de pacientes acompanhados em ambulatório de referência em fibrose cística. Encontramos três pacientes com grandes deleções no gene CFTR, sendo dois deles heterozigotos (heterozigotos com deleção nos éxons de 2 a 3 e heterozigotos para deleções nos éxons de 25 a 27) e um deles homozigoto (homozigoto para as deleções nos éxons de 19 a 21,). Um paciente apresentou resultado falso negativo no sequenciamento genético completo. Todos os três receberam tratamento padrão para fibrose cística. Dois pacientes morreram de complicações pulmonares da fibrose cística. Portanto, achados falsos negativos no sequenciamento CFTR para o diagnóstico de fibrose cística são raros, mas podem ser mais frequentes em pacientes com grandes deleções. Conclusão: grandes deleções de CFTR estão associadas a fenótipos graves de FC.

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Biografia do Autor

Lucas Montiel Petry, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Laura de Casto e Garcia, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Lucas Kich Grun, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Pós-graduado em Ciências Biológicas – Bioquímica pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Amanda da Silva Meneses, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Luana Braga Bittencourt, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Marina Puerari Pieta, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

`Pedro Van Der Sand Germani, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Laura Menestrino Prestes, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Leonardo Araujo Pinto, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Doutor em Saúde Infantil pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil; com pós-doutorado na Universidade Pompeu Fabra em Barcelona, Espanha; mestre em Pediatria pela Pontifícia Universidade Católica do RS (PUCRS) em Porto Alegre, RS, Brasil. Professor da Faculdade de Medicina da PUCRS em Porto Alegre, RS, Brasil.

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Publicado

2023-12-22

Como Citar

Montiel Petry, L., de Casto e Garcia, L., Kich Grun, L., da Silva Meneses, A., Braga Bittencourt, L., Puerari Pieta, M., Van Der Sand Germani, `Pedro, Menestrino Prestes, L., & Araujo Pinto, L. (2023). Grandes deleções raras no CFTR: uma série de casos. Scientia Medica, 33(1), e44600. https://doi.org/10.15448/1980-6108.2023.1.44600

Edição

v. 33 n. 1 (2023): Volume Único - Fluxo Contínuo de Publicação

Seção

Relatos de Casos

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