Miopatia de Salih em irmãos de pais não consanguíneos

dois casos raros

Resumo

Objetivos: Descrever e analisar dois casos clínicos de irmãos de pais não consanguíneos diagnosticados com miopatia de Salih, destacando manifestações musculares e cardíacas e a relevância do relato para ampliar o conhecimento sobre esta condição rara.

Descrição do caso: Os pacientes encontram-se em idade escolar e apresentam progressão típica da doença, com fraqueza muscular acentuada e extrassístoles supraventriculares de baixo grau. A avaliação clínica e radiológica, complementada por sequenciamento genético com painel de miopatias, confirmou titinopatia compatível com miopatia de Salih. O diagnóstico foi a partir de teste e sequenciamento genético de ácido desoxirribonucleico (DNA), utilizando o transcript TTN NM_001267550.3. As variantes foram classificadas conforme critérios do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica e avaliadas por ferramentas in silico (como PolyPhen-2 e Sorting Intolerant From Tolerant). A segregação familiar demonstrou que o pai é portador da variante TTN c.103360del (p.Glu34454Asnfs*3) em heterozigose, enquanto a mãe não apresenta esta variante, e os irmãos possuem as variantes em cromossomos opostos. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética (Parecer nº 6.984.918), com consentimento dos responsáveis e assentimento das crianças. Ressalta-se a importância da investigação precoce de alterações do ritmo cardíaco, devido ao impacto na evolução clínica e na necessidade de intervenções específicas.

Conclusão: A miopatia de Salih é uma síndrome rara caracterizada por manifestações musculares progressivas desde a infância e, em alguns casos, por comprometimento cardíaco. A identificação exige elevado índice de suspeita clínica e investigação criteriosa com métodos complementares. As alterações cardíacas observadas reforçam a necessidade de monitoramento contínuo, incluindo avaliação com Holter de 24 horas, intervenção precoce e titulação adequada de antiarrítmicos. O relato de novos casos contribui para aprimorar o diagnóstico, orientar estratégias de manejo clínico e fortalecer a compreensão da variabilidade fenotípica dessa condição rara, oferecendo subsídios para um acompanhamento clínico mais seguro e eficaz.