Pseudomyxoma peritonei: case report and literature review <b>[Abstract in English]</b>

Carla C. B. Bochi; Rodrigo Buhler; João Ademar Buhler

Authors

Carla C. B. Bochi
Rodrigo Buhler
João Ademar Buhler

Abstract

Aims: Case report of a rare and progressive disease whose diagnosis is difficult because of the nonspecific symptoms. Case description: Male, 26 years-old patient, presenting mobile abdominal mass with a weight gain of 4 kg in 4 months. Laparotomy has shown ascites and a mucinous tumoral mass compromising the peritoneal cavity. Conclusions: Pseudomyxoma peritonei is a rare and poorly understood disease, characterized by mucinous ascites and implants involving the peritoneal surfaces, resulting in a “jelly belly”. The primary site of origin is commonly the appendix. KEY WORDS: PSEUDOMYXOMA PERITONEI; NEOPLASMS, CYSTIC, MUCINOUS, AND SEROUS.

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Carla C. B. Bochi

Acadêmica do oitavo semestre da FAculdade de Medicina da PUCRS INICIAÇÃO CIENTÍFICA Período: AGO/2005 a MAI/2006 Número Processo: 05/50486.7 Orientador: Patrícia Ashton-Prolla Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul Título: “Caracterização de Um Grupo de Pacientes em Risco Para Câncer de Mama e Ovário Hereditários Quanto a Presença e Frequência de Rearranjos Gênicos em BRCA1” Descrição: Considerando a alta incidência e prevalência do câncer de mama no Brasil e a importância de diagnosticar indivíduos com predisposição hereditária ao câncer de mama pelo grande potencial de prevenção do câncer nestes indivíduos e seus familiares, é importante verificar a freqüência de alterações moleculares específicas para câncer de mama hereditário em nosso meio. Recentemente, uma parcela significativa de pacientes com histórias típicas de câncer de mama hereditário tem se apresentado como portadora de grandes rearranjos gênicos (deleções ou duplicações), que normalmente não são detectados pelos métodos tradicionais de diagnóstico. Sendo assim, o objetivo geral do presente estudo é verificar a freqüência de rearranjos gênicos em BRCA1 em uma amostra de indivíduos brasileiros com diagnóstico clinico de síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Os objetivos específicos são: 1.Estabelecer correlações genótipo-fenótipo: correlacionar a presença ou ausência de rearranjo com aspectos clínicos tais como: história familiar, tipos de tumores presentes na família, idade ao diagnóstico, perfil anátomo-patológico e evolução do tumor. 2.Comparar duas técnicas laboratoriais distintas para identificação de rearranjos gênicos em BRCA1 (PCR longo e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification MLPA) quanto à sua eficácia diagnóstica nos pacientes estudados. PRODUÇÃO BIBLIOGRÁFICA 2005 – BOCHI, Carla; PALMERO, Edenir; NETTO, Cristina; FACCINI, Lavínia Schüler; GIUGLIANI, Roberto; CALEFFI, Maira; COSSIO, Silvia Liliana; EWALD, Ingrid Petroni; PASETO, Diego Romero; PROLLA, Patrícia Ashton. Freqüência e acurácia da história de câncer em familiares de primeiro grau em uma amostra de baixa escolaridade de Porto Alegre. Pôster. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, Curitiba – Paraná 2006 – ROTH, Fernanda; PALMERO, Edenir; BOCHI, Carla; KALAKUN, Luciane; FACCINI, Lavínia Schüler; GIUGLIANI Roberto; CALEFFI, Maira; PROLLA, Patrícia Ashton. Frequency and Accuracy of the First-degree Family History of Câncer. Poster. In: 11th International Congress of Human Genetics, Brisbane – Australia 2006 – FURTADO, José Pio; COLTRO, Douglas; ZAGO, Glauco; BOCHI, Carla; RIBEIRO, Patrícia Izetti; OLIVEIRA, Joyce. Síndrome do Glucagonoma: Relato de Caso e Revisão da Literatura. Pôster. In: 26˚ Semana Científica do HCPA, 2006 Porto Alegre. Revista do HCPA. 2006 – FURTADO, José Pio; ZAGO, Glauco; MEINHARDT, Jorge; RIBEIRO, Patrícia Izetti; OLIVEIRA, Joyce; BOCHI, Carla. Cirurgia de Mama Minimamente Invasiva/Snoll. Pôster. In: 26˚ Semana Científica do HCPA, 2006 Porto Alegre. Revista do HCPA 2006 – BOCHI, Carla; ALBARRÁN, Camila; KUPSKI, Carlos; OLIVEIRA, Juliana; FURQUIM, Mário. Correlações Clínicas de Pacientes Admitidos com Hemorragia Digestiva Alta na Emergência do Hospital São Lucas da PUCRS. Tema Livre. Apresentadora do tema livre. In: IV Congresso Gaúcho de Gastroenterologia e Endoscopia, XXIII Jacad, XI ENDOGASTRO. Bento Gonçalves, 2006 2006 – BOCHI, Carla; MIRANDA, Cândice Cezimbra; KUPSKI, Carlos; TORRES, Fábio Alves; PRAETORIUS, Gabriela Bianco. Análise Descritiva dos Pacientes com Hemorragis Digestiva Alta admitidos na Emergência do Hospital São Lucas da PUCRS. Tema Livre. In: IV Congresso Gaúcho de Gastroenterologia e Endoscopia, XXIII Jacad, XI ENDOGASTRO. Bento Gonçalves, 2006 2007 – PRAETORIUS GB, BOCHI C, BAÚ PC, MACIEL EO, SILVA MM. Estudo Comparativo sobre apendicectomia aberta versus videolaparoscópica em crianças nos anos de 2003 a 2006. Tema Livre. In: Anais do VIII Congresso Brasileiro de Videocirurgia – Sobracil. Bento Gonçalves, 2007. 2007 – BOCHI C, PRAETORIUS GB, BAÚ PC, BAÚ MC. Apendicectomia Convencional versus Laparoscópica: um estudo comparativo. Tema Livre. Apresentadora do tema livre. In: Anais do VIII Congresso Brasileiro de Videocirurgia – Sobracil. Bento Gonçalves, 2007. 2007 – BOCHI C, PRAETORIUS GB, BAÚ PC, BAÚ MC. Apendicectomia Convencional versis Laparoscópica em pacientes com idade igual ou superior a 50 anos. Tema Livre. Apresentadora do tema livre. In: Anais do VIII Congresso Brasileiro de Videocirurgia – Sobracil. Bento Gonçalves, 2007. 2007 – PRAETORIUS GB, BOCHI C, BAÚ MC, BAÚ PC. Estudo Comparativo sobre o uso de antibióticos em apendicectomias abertas versus videolaparoscópicas. Tema Livre. In: Anais do VIII Congresso Brasileiro de Videocirurgia – Sobracil. Bento Gonçalves, 2007.