Lujan-Fryns Syndrome – familial recurrence in the same generation <b>[Abstract in English]</b>

  • Emerson Santana Santos Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
  • Fabiana Karla Aquino Costa Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
  • Danyelle Rego Barros Almeida Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
  • Lásara Galvão Ribeiro Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
  • Moana Machado Barbosa Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
  • Rosamaria Rodrigues Gomes Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
  • Vanessa Mont'Alverne Lopes Angelim Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Keywords: RARE DISEASES/GENETICS, DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL, MARFAN SYNDROME/DIAGNOSIS, MENTAL RETARDATION, X-LINKED, CHROMOSOME DISORDERS, CASE REPORTS.

Abstract

Aims: To report cases of Lujan-Fryns syndrome in two siblings. Description of cases: Patient 1 – male, 16 years, presented high stature, hiperextensibility of joints, prominent forehead, long face and narrow, maxillary hypoplasia, small jaw, large nose with high and narrow nasal bridge and short and deep filter, thin upper lip and arched palate, hypernasal voice and generalized hypotonia. Lability, learning disabilities, timidity and social phobia. Mitral valve prolapse with slight reflux and dilatation of the aortic root. Myopia without retinopathy. Karyotype in peripheral blood with G-band, molecular analysis for fragile X and biochemical investigation for homocystinuria had normal results. Patient 2 – female, 19 years, presented clinical symptoms similar to the patient 1 (her brother), although milder. Complementary tests showed no significant changes. Conclusions: These patients present marfanoid aspect and mental retardation consistent with X-linked inheritance. Although no research has been carried out on mutation in the gene MED 12, the clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome is supported by the literature. There is no specific treatment, and the patients require special education and psychological counseling.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Emerson Santana Santos, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Professor auxiliar da disciplina de Genética Médica da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Fabiana Karla Aquino Costa, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Acadêmica do sexto ano do curso de Medicina
Danyelle Rego Barros Almeida, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Acadêmica do sexto do curso de Medicina
Lásara Galvão Ribeiro, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Acadêmica do sexto ano do curso de Medicina
Moana Machado Barbosa, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Acadêmica do sexto ano do curso de Medicina
Rosamaria Rodrigues Gomes, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Acadêmica do sexto do curso de Medicina
Vanessa Mont'Alverne Lopes Angelim, Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Acadêmica do sexto ano do curso de Medicina
Published
2011-06-29
How to Cite
Santos, E. S., Costa, F. K. A., Almeida, D. R. B., Ribeiro, L. G., Barbosa, M. M., Gomes, R. R., & Angelim, V. M. L. (2011). Lujan-Fryns Syndrome – familial recurrence in the same generation <b>[Abstract in English]</b>. Scientia Medica, 21(2), 64-66. Retrieved from https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/7640
Section
Case Reports