Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúria no estado de Alagoas

Autores

  • Emerson de Santana Santos Universidade Federal de Alagoas - UFAL
  • Maria Alzira Almeida Rocha Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas - UNCISAL
  • Helen Mayara Nunes da Silva Oliveira Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas - UNCISAL
  • Doriane Costa Maternidade Escola Santa Mônica - MESM UNCISAL
  • Tatiana Amorim Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
  • Angelina Xavier Acosta Faculdade de Medicina da Bahia - Universidade Federal da Bahia

Palavras-chave:

FENILCETONÚRIA, FENILALANINA HIDROXILASE, ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS, GENÓTIPO, FENÓTIPO, TRIAGEM NEONATAL, MUTAÇÃO, RETARDO MENTAL, PROGNÓSTICO.

Resumo

OBJETIVOS: Caracterizar o perfil genético-clínico de pacientes com fenilcetonúria em Alagoas, diagnosticados e acompanhados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. MÉTODOS: Pacientes com fenilcetonúria, assistidos pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Alagoas, foram submetidos a coleta de sangue para rastrear mutações genéticas determinantes da variação fenotípica da doença. Concomitantemente, os pacientes ou seus responsáveis responderam a um questionário padronizado para coleta de dados clínicos e epidemiológicos. RESULTADOS: Foram acompanhados 20 pacientes, sendo 14 do sexo masculino e seis do sexo feminino, pertencentes a 18 famílias. A idade dos pacientes estudados variou de 3 a 31 anos. Houve consanguinidade parental em 3/18 famílias; recorrência familial 3/18; 3/20 tiveram diagnóstico tardio; 2/20 interromperam temporariamente o tratamento; 1/20 não aderiu ao tratamento; e 6/20 apresentam manifestações clínicas. A análise das mutações foi concluída em 15/20 pacientes. As mutações encontradas no gene da fenilalanina hidroxilase foram: R261Q-homozigose (2 pacientes); V388M/I65T (1); R270K/V388M (1); I65T/L348V (1); IVS10nt11G>A-homozigose (2); V388M/R252W (1); R261Q/I65T (1); IVS10nt11G>A/R252W (1); V388M/IVS10nt11G>A (3); R261Q/R252W (1); R261Q/V388M (1). CONCLUSÕES: O genótipo V388M/IVS10nt11G>A foi o mais prevalente. Trinta por cento dos pacientes foram sintomáticos, provavelmente pela natureza das mutações, não adesão ao tratamento, tratamento inadequado e/ou diagnóstico tardio.

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Publicado

2012-07-27

Como Citar

Santos, E. de S., Rocha, M. A. A., Oliveira, H. M. N. da S., Costa, D., Amorim, T., & Acosta, A. X. (2012). Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúria no estado de Alagoas. Scientia Medica, 22(2), 64–70. Recuperado de https://revistaseletronicas.pucrs.br/index.php/scientiamedica/article/view/10423

Edição

Seção

Artigos Originais