Síndrome de Klinefelter: 18 anos de experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica <br><b>Resumo em Português</b>

Resumo

OBJETIVOS: descrever as características clínicas de crianças e adolescentes com Síndrome de Klinefelter. MÉTODOS: foi realizado um estudo transversal retrospectivo, com base em dados clínicos dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter acompanhados entre janeiro de 1992 e dezembro de 2009 (18 anos) na Unidade de Endocrinologia Pediátrica de um hospital de cuidados terciários em Portugal. RESULTADOS: foram identificados 15 pacientes no período do estudo. Sete tiveram diagnóstico positivo pré-natal de Síndrome de Klinefelter e oito tiveram o diagnóstico pós-natal, após investigação por atraso no desenvolvimento psicomotor, distúrbios comportamentais e / ou fenótipo sugestivo (quatro deles diagnosticados apenas durante a adolescência). Treze pacientes tinham um cariótipo de sangue periférico de 47, XXY e dois apresentaram 47, XXY/46, mosaicismo XY. A idade mediana da primeira visita foi de sete anos. Início da puberdade ocorreu espontaneamente em sete casos. Indução da puberdade foi realizada em três pacientes, com a idade de 14 anos. Aqueles que precisaram de tratamento hormonal tiveram uma resposta eficaz, sem efeitos colaterais. Inadequações comportamentais e sociais foram identificadas em dois casos e atraso moderado de desenvolvimento motor global em nove. Hiperatividade e transtorno de déficit de atenção foram diagnosticados em cinco pacientes, atualmente tratados com metilfenidato. CONCLUSÕES: atraso global do desenvolvimento, juntamente com características físicas da Síndrome de Klinefelter em uma criança, justifica a solicitação de cariótipo, dada a elevada prevalência dessa síndrome, especialmente se estiveram presentes problemas de socialização e dificuldades de aprendizagem. Este estudo destaca a necessidade de uma maior conscientização para o diagnóstico, bem como a importância da abordagem multidisciplinar no cuidado e na educação desses pacientes.