Manejo anestésico em lactente com rara doença: Síndrome Ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatina (EEC)

Albeto Freaza Lobão Bastos; Lilian Satie Ykeizumi; Paula Cristina Leitão de Assunção; Cláudia Regina  Machado; Bruno Vítor Martins Santiago

doi:10.15448/1980-6108.2025.1.47396

Autores

Albeto Freaza Lobão Bastos Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil. https://orcid.org/0000-0001-6412-1221
Lilian Satie Ykeizumi Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil https://orcid.org/0009-0003-7334-0612
Paula Cristina Leitão de Assunção Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazi https://orcid.org/0000-0002-0533-9121
Cláudia Regina Machado Faculdade de Ciências Médicas. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil https://orcid.org/0000-0002-9709-7958
Bruno Vítor Martins Santiago Faculdade de Ciências Médicas. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil https://orcid.org/0000-0002-2712-6311

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2025.1.47396

Palavras-chave:

Lactente, Síndrome EEC, Anestesia pediátrica, Manejo perioperatório

Resumo

A síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatina (EEC), é uma doença genética congênita rara com herança autossômica dominante. Este relato é o primeiro na literatura sob a perspectiva do anestesiologista em relação aos cuidados perioperatórios de uma criança com síndrome EEC, submetida a correções cirúrgicas em diferentes sítios, no mesmo tempo cirúrgico, o que torna desafiadora a condução da anestesia, que deve possibilitar o controle adequado da dor e das náuseas e vômitos pós operatórios, sem retardar a alta hospitalar. Nestes casos, o planejamento pré-operatório e a integração interdisciplinar são essenciais para antecipar etapas críticas, além de permitir uma abordagem individualizada e abrangente para atingir melhores resultados. O uso de anestesia venosa total, associada à anestesia regional, pode ser uma estratégia sistêmica poupadora de opioides, diminuindo o delírio de emergência e acelerando a recuperação pediátrica.

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Biografia do Autor

Albeto Freaza Lobão Bastos, Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil.

Mestre em Ciências Médicas e Médico pela Universidade de Lisboa. Médico Anestesiologista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, Universidade do Estado do Rio de Janeiro e da Universidade Federal do Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

Lilian Satie Ykeizumi, Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil

Especialista em Anestesiologia pela Sociedade Brasileira de Anestesiologia. Médica Anestesiologista do Instituto Fernandes Figueira e Hospital Estadual da Criança, RJ, Brasil.

Paula Cristina Leitão de Assunção, Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazi

Especialista em Anestesiologia e Dor pela Sociedade Brasileira de Anestesiologia. Médica Anestesiologista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, Universidade do Estado do Rio de Janeiro e do Hospital Federal do Andaraí, RJ, Brasil.

Cláudia Regina Machado, Faculdade de Ciências Médicas. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil

Doutora em Saúde Pública pelo Instituto de Medicina Social da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Professora Adjunta da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) – UERJ, RJ, Brasil.

Bruno Vítor Martins Santiago, Faculdade de Ciências Médicas. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), RJ, Brazil

Doutor em Medicina pela Pós-Graduação em Ciências Médicas PGCM/UERJ. Médico Anestesiologista do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho – Universidade Federal do Rio de Janeiro (HUCFF-UFRJ); Professor da Disciplina de Anestesiologia da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ (FCM-UERJ), RJ, Brasil.

Referências

1. Celli J, Duijf P, Hamel BC, Bamshad M, Kramer B, Smits AP, et al. Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome. Cell. 1999;99:143–53. https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)81646-3

2. Bixler D, Spivack J, Bennett J, Christian JC. The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome. Report of 2 cases and review of the literature. Clin Genet. 1972;3:43–51. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1972.tb01724.x

3. Cockyne EA. Cleft palate-lip, hare lip, dacryocystitis and cleft hand and foot. Biometrika. 1936;28:60–3. https://doi.org/10.2307/2334124

4. Rüdiger RA, Haase W, Passarge E. Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. Am J Dis Child. 1970;120:160–3. https://doi.org/10.1001/archpedi.1970.02100070104016

5. van Straten C, Butow KW. Gene p63: In ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin syndrome. Ann Maxillofac Surg. 2013;3:58–61. https://doi.org/10.4103/2231-0746.110085

6. Rosenmann A, Shapira T, Cohen MM. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate (EEC syndrome). Report of a family and review of the literature. Clin Genet. 1976;9:347–53. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1976.tb01585.x

7. Otsuki Y, Ueda K, Nuri T, et al. EEC-LM-ADULT syndrome caused by R319H mutation in TP63 with ectrodactyly, syndactyly, and teeth anomaly: a case report. Medicine (Baltimore). 2020;99(44):e22816. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000022816

8. Ribeiro-Paranaíba LM, Martelli-Junior H, de Teixeira MR, Bufalino A, Camargo-Abdo-Filho R, Coletta RD. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome associated with p63 mutation and an uncommon phenotype. Cleft Palate Craniofac J. 2010;47(5):544-547. https://doi.org/10.1597/09-063

9. Garrocho-Rangel A, Serrano-Aguilar G, Hernández-Molinar Y, et al. Oral management of children/adolescents with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome: A scoping review. Spec Care Dentist. 2022;43(2):152-162. https://doi.org/10.1111/scd.12752

10. Rafeeqi T, Pearson EG. Enhanced recovery after surgery in children. Transl Gastroenterol Hepatol. 2021;6:46. https://doi.org/10.21037/tgh-20-188

11. Amorim MAS, Govêia CS, Magalhães E, et al. Effect of dexmedetomidine in children undergoing general anesthesia with sevoflurane: a meta-analysis. Braz J Anesthesiol. 2017;67(2):193-198. https://doi.org/10.1016/j.bjane.2016.02.007

12. Daniel SJ, Bertolizio G, McHugh T. Airway ultrasound: Point of care in children—The time is now. Pediatr Anesth. 2020;30(3):347-352. https://doi.org/10.1111/pan.13823

13. Torrent AA. Recomendaciones para la práctica segura de la Anestesia Total Intravenosa. Rev Electr AnestesiaR. 2020;12(6):2. https://doi.org/10.1111/anae.14428