Relato de caso de osteopoiquilose na atenção primária à saúde

Dara Sarubi Almeida; Alana Kalb Rodrigues Moscatelli; Ibrahim Clós Mahmud

doi:10.15448/1980-6108.2025.1.47282

Autores

Dara Sarubi Almeida Universidade Feevale, Novo Hamburgo, RS, Brasil https://orcid.org/0009-0006-7819-6893
Alana Kalb Rodrigues Moscatelli Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil. https://orcid.org/0000-0001-5100-5774
Ibrahim Clós Mahmud Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil. https://orcid.org/0000-0002-2631-2964

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2025.1.47282

Palavras-chave:

atenção primária à saúde, osteopoiquilose, doenças ósseas, saúde coletiva.

Resumo

A osteopoiquilose, também conhecida como doença do osso manchado ou osteopatia condensante disseminada, é uma doença assintomática caracterizada por displasia osteoesclerótica. É uma doença genética rara, com padrão de herança autossômico dominante, prevalência de 1-9/100.000 e relação com o gene LEMD3. O presente estudo consiste em um relato de caso de uma paciente adulta de 41 anos com quadro de dor crônica em membros inferiores, seguido de diagnóstico diferencial de osteopoiquilose realizado na atenção primária à saúde do município de Campo Bom/RS, no Brasil. Evidencia-se a importância da qualificação ao atendimento à pessoa com osteopoiquilose e demais doenças raras em todos níveis de atenção à saúde.

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Biografia do Autor

Dara Sarubi Almeida, Universidade Feevale, Novo Hamburgo, RS, Brasil

Acadêmica de Medicina da Universidade Feevale

Alana Kalb Rodrigues Moscatelli, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil.

Acadêmica de Medicina da Universidade Feevale.

Ibrahim Clós Mahmud, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil.

Médico de família e comunidade. Doutor e mestre em Gerontologia Biomédica pela Escola de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Pesquisador vinculado à Escola de Medicina da PUCRS.

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