Grandes deleções raras no CFTR

uma série de casos

Autores

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2023.1.44600

Palavras-chave:

genética, diagnóstico, triagem neonatal, teste do cloro no suor

Resumo

Objetivo: este trabalho tem como objetivo descrever o diagnóstico e o acompanhamento de pacientes acometidos pelas manifestações da fibrose cística e grandes deleções do gene CFTR. Para isso, realizamos análise retrospectiva de prontuários, incluindo genotipagem e acompanhamento retrospectivo de dados clínicos e de função pulmonar. Descrição dos casos: foram avaliados prontuários eletrônicos e impressos de pacientes acompanhados em ambulatório de referência em fibrose cística. Encontramos três pacientes com grandes deleções no gene CFTR, sendo dois deles heterozigotos (heterozigotos com deleção nos éxons de 2 a 3 e heterozigotos para deleções nos éxons de 25 a 27) e um deles homozigoto (homozigoto para as deleções nos éxons de 19 a 21,). Um paciente apresentou resultado falso negativo no sequenciamento genético completo. Todos os três receberam tratamento padrão para fibrose cística. Dois pacientes morreram de complicações pulmonares da fibrose cística. Portanto, achados falsos negativos no sequenciamento CFTR para o diagnóstico de fibrose cística são raros, mas podem ser mais frequentes em pacientes com grandes deleções. Conclusão: grandes deleções de CFTR estão associadas a fenótipos graves de FC.

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Biografia do Autor

Lucas Montiel Petry, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Laura de Casto e Garcia, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Lucas Kich Grun, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Pós-graduado em Ciências Biológicas – Bioquímica pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Amanda da Silva Meneses, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Luana Braga Bittencourt, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Marina Puerari Pieta, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

`Pedro Van Der Sand Germani, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Laura Menestrino Prestes, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Estudante de Medicina da Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), em Porto Alegre, RS, Brasil.

Leonardo Araujo Pinto, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS, Brasil.

Doutor em Saúde Infantil pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil; com pós-doutorado na Universidade Pompeu Fabra em Barcelona, Espanha; mestre em Pediatria pela Pontifícia Universidade Católica do RS (PUCRS) em Porto Alegre, RS, Brasil. Professor da Faculdade de Medicina da PUCRS em Porto Alegre, RS, Brasil.

Referências

Silva Filho LR, Maróstica PC, Athanazio RA, Kok F, Amaral MD, et al. The brazilian cystic fibrosis patient registry contributors team. Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country. J Cyst Fibros. 2021;20(3):473-84. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.08.007 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2020.08.007

Férec C, Casals T, Chuzhanova N, Macek M, Jr, Bienvenu T, Holubova A, et al. Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes

and meta-analysis of underlying mechanisms. Eur J Hum Genet. 2006;22:1–10. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201590 DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201590

Yang B, Lei C, Yang D, Tan Z, Guo T, Luo H. Wholeexome sequencing identified CFTR variants in two consanguineous families in China. Front Genet. 2021;12:929. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.631221 DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.631221

Roelse JED, Bouva MJ, Jakobs BS, Janssens HM, Groot KMW, Schönbeck Y, Gile JJP, Gulmans VAM, Puite RKV, Schielen PCJI et al. Newborn blood spot screening for cystic fibrosis with a four-step screening strategy in the Netherlands. J Cyst Fibros. 2019;18(1):54-63. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.07.008 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.07.008

Niel F, Martin J, Dastot-Le Moal F, Costes B, Boissier B, Delattre V, Goossens M, Girodon E. Rapid detection of CFTR gene rearrangements impacts on genetic counselling in cystic fibrosis. J Med Genet. 2004;41:e118. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2004.022400 DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.022400

Rigot JM, Lafitte JJ, Dumur V, Gervais R, Manouvrier S, Biserte J, Mazeman E, Roussel P. Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens. N Engl J Med. 1991;325:64-5. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199107043250116 DOI: https://doi.org/10.1056/NEJM199107043250116

Essawi O, Farraj M, De Leeneer K, Steyaert W, De Pauw K, De Paepe A, et al. Next generation sequencing to determine the cystic fibrosis mutation spectrum in Palestinian population. Disease Markers 2015;2015. https://doi.org/10.1155/2015/458653 DOI: https://doi.org/10.1155/2015/458653

US CF Founfation. The clinical and functional translation of CFTR (CFTR2) [Internet]. Cftr2.org. Copyright 2011 US CF Foundation, John Hopkins University, The Hospital for Sick Children; 2023 [cited 2023 Oct 16]. Available from: https://cftr2.org.

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Publicado

2023-12-22

Como Citar

Montiel Petry, L., de Casto e Garcia, L., Kich Grun, L., da Silva Meneses, A., Braga Bittencourt, L., Puerari Pieta, M., … Araujo Pinto, L. (2023). Grandes deleções raras no CFTR: uma série de casos. Scientia Medica, 33(1), e44600. https://doi.org/10.15448/1980-6108.2023.1.44600

Edição

v. 33 n. 1 (2023): Volume Único - Fluxo Contínuo de Publicação

Seção

Relatos de Casos

Licença

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