Two non-familial cases of Galloway-Mowat syndrome carrying the homozygous mutations of WDR73 and TP53RK

Ehsan Valavi; Elham Fatahinezhad

doi:10.15448/1980-6108.2023.1.44296

Autores

Ehsan Valavi Department of Pediatric Nephrology, Chronic Renal Failure Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. https://orcid.org/0000-0002-9873-7638
Elham Fatahinezhad Department of Pediatric Nephrology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. https://orcid.org/0000-0002-5985-7266

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2023.1.44296

Palavras-chave:

síndrome de Galloway-Mowat, mutação, síndrome genética.

Resumo

A síndrome de Galloway-Mowat (GAMOS) é uma doença hereditária rara que se manifesta como uma combinação de síndrome nefrótica e comprometimento do sistema nervoso central. Até o momento, foram relatados muitos casos de GAMOS atribuídos a várias mutações genéticas, como WHAMM, NUP107, WDR73, OSGEP e TP53RK. Detectamos duas novas mutações homozigóticas de WDR73 ‘’NM_032856:c.G287A:p.R96K’’ e TP53RK ‘’NM_033550:c.A193O:p.K65Q’’ em duas crianças do sexo feminino, de pais consanguíneos de diferentes famílias usando o exoma completo de sequenciamento. Ambos os pacientes manifestaram fenótipos neurodegenerativos semelhantes, incluindo atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia e atrofia cerebral por ressonância magnética durante a infância. O caso GAMOS positivo para WDR73 manifestou síndrome nefrótica mínima de início tardio aos quatro anos de idade, enquanto o caso positivo para TP53RK apresentou síndrome nefrótica com um ano de idade, que progrediu para síndrome nefrótica resistente a esteroides devido à falta de remissão após quatro a seis semanas de tratamento inicial com prednisona. Apesar das anormalidades cerebrais e da diferença de tempo de início das anormalidades renais, ambos os pacientes ainda estão vivos. Dada a heterogeneidade do fenótipo renal entre os tipos de GAMOS, o reconhecimento preciso do espectro em expansão dos achados fenótipos e a triagem regular da função renal são necessários para um diagnóstico precoce e tratamento oportuno.

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Biografia do Autor

Ehsan Valavi, Department of Pediatric Nephrology, Chronic Renal Failure Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.

MD e PhD em Pediatria pela Ahvaz Jundishapur Universidade de Ciências Médicas, Ahvaz, Irã. Professor na Universidade de Ciências Médicas Ahvaz Jundishapur, Ahvaz, Irã.

Elham Fatahinezhad, Department of Pediatric Nephrology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.

MD e PhD em Pediatria pela Ahvaz Jundishapur Universidade de Ciências Médicas, Ahvaz, Irã.

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