Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico
DOI:
https://doi.org/10.15448/1980-6108.2016.1.22406Palavras-chave:
Discondrosteose de Léri-Weill, deformação de Madelung, gene SHOX, transtornos dismórficos corporais, doenças genéticas inatas, insuficiência de crescimento, estatura.Resumo
Objetivos: Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing).
Descrição do caso: Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeita de hipertensão arterial. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes. Ao exame físico apresentava aspeto dismórfico, com encurtamento dos membros superiores e inferiores, mãos e pés pequenos e pescoço curto. A hipertensão arterial não foi confirmada. O estudo genético para excluir cromossomopatia revelou mutações no gene SHOX compatíveis com Discondrosteose de Léri-Weill.
Conclusões: O exame físico é fundamental na prática clínica, permitindo identificar alterações importantes que nem sempre são o motivo da consulta. Na Discondrosteose de Léri-Weill o pronto diagnóstico e a orientação adequada são fundamentais, sobretudo pelas implicações terapêuticas desse distúrbio, que apresenta evolução favorável se tratado com hormônio do crescimento.Downloads
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