Fenilcetonúria: do gene ao sintoma

Resumo

A fenilcetonúria é uma entre as mais de 300 doenças hereditárias causadas por distúrbios celulares e é, clinicamente, a de maior prevalência entre os erros inatos do metabolismo de aminoácidos. Se não tratada precocemente pode provocar retardo mental irreversível, razão pela qual o dignóstico precoce, logo após o nascimento, é essencial para o sucesso do tratamento. Existe correlação entre a atividade enzimática e os parâmetros de diagnóstico de classificação das hiperfenilalaninemias pela análise do DNA complementar do gene que codifica a fenilalanina hdroxilase. Neste número, a Scientia Medica traz um artigo que estabelece a correlação genótipo-fenótipo em um grupo de pacientes do estado de Alagoas, a partir da análise de sete mutações pré-selecionadas. O estudo contribui de forma importante para o mapeamento da distribuição e da frequência de mutações da fenilalanina hidroxilase na população brasileira.