Síndrome de Cockayne: relato de dois casos

Autores

  • Catarina Teixeira Resende Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Susana Loureiro Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Elisa Cardoso Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Sofia Fonseca Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Joaquim Sá Hospital Pediátrico de Coimbra
  • Fátima Simões Centro Hospitalar Tondela-Viseu

Palavras-chave:

Síndrome De Cockayne, Testes Genéticos, Deficiências Do Desenvolvimento, Nanismo, Facies.

Resumo

OBJETIVOS: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evolução clínica. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular. CONCLUSÕES: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.

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Biografia do Autor

Catarina Teixeira Resende, Centro Hospitalar Tondela-Viseu

Médica Residente em Pediatria

Susana Loureiro, Centro Hospitalar Tondela-Viseu

Médica Assistente Hospitalar

Elisa Cardoso, Centro Hospitalar Tondela-Viseu

Médica Assistente Hospitalar

Sofia Fonseca, Centro Hospitalar Tondela-Viseu

Professora da Consulta de Desenvolvimento

Fátima Simões, Centro Hospitalar Tondela-Viseu

Médica Assistente Hospitalar

Publicado

2012-12-21

Como Citar

Resende, C. T., Loureiro, S., Cardoso, E., Fonseca, S., Sá, J., & Simões, F. (2012). Síndrome de Cockayne: relato de dois casos. Scientia Medica, 22(4), 211–215. Recuperado de https://revistaseletronicas.pucrs.br/scientiamedica/article/view/11360

Edição

Seção

Relatos de Casos

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