Síndrome de Cockayne: relato de dois casos
Palavras-chave:
Síndrome De Cockayne, Testes Genéticos, Deficiências Do Desenvolvimento, Nanismo, Facies.Resumo
OBJETIVOS: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evolução clínica. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular. CONCLUSÕES: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.Downloads
Não há dados estatísticos.
Downloads
Publicado
2012-12-21
Como Citar
Resende, C. T., Loureiro, S., Cardoso, E., Fonseca, S., Sá, J., & Simões, F. (2012). Síndrome de Cockayne: relato de dois casos. Scientia Medica, 22(4), 211–215. Recuperado de https://revistaseletronicas.pucrs.br/scientiamedica/article/view/11360
Edição
Seção
Relatos de Casos
Licença
Direitos Autorais
A submissão de originais para a Scientia Medica implica na transferência, pelos autores, dos direitos de publicação. Os direitos autorais para os artigos publicados nesta revista são do autor, com direitos da revista sobre a primeira publicação. Os autores somente poderão utilizar os mesmos resultados em outras publicações indicando claramente a Scientia Medica como o meio da publicação original.
Licença Creative Commons
Exceto onde especificado diferentemente, aplicam-se à matéria publicada neste periódico os termos de uma licença Creative Commons Atribuição 4.0 Internacional, que permite o uso irrestrito, a distribuição e a reprodução em qualquer meio desde que a publicação original seja corretamente citada.
