Síndrome de Cockayne: relato de dois casos
Palavras-chave:
Síndrome De Cockayne, Testes Genéticos, Deficiências Do Desenvolvimento, Nanismo, Facies.Resumo
OBJETIVOS: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evolução clínica. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular. CONCLUSÕES: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.Downloads
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Publicado
2012-12-21
Como Citar
Resende, C. T., Loureiro, S., Cardoso, E., Fonseca, S., Sá, J., & Simões, F. (2012). Síndrome de Cockayne: relato de dois casos. Scientia Medica, 22(4), 211–215. Recuperado de https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/11360
Edição
Seção
Relatos de Casos
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