Síndrome de deleção 6q
Relato de caso de um achado raro no Amazonas, Brasil
DOI:
https://doi.org/10.15448/1980-6108.2021.1.37395Palavras-chave:
Cariótipo, análise cariotípica, cromossomo 6, anomalias congênitasResumo
Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas.
Descrição do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter).
Conclusões: Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.
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