Síndrome de deleção 6q

Relato de caso de um achado raro no Amazonas, Brasil

Autores

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2021.1.37395

Palavras-chave:

Cariótipo, análise cariotípica, cromossomo 6, anomalias congênitas

Resumo

Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas.
Descrição do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter).
Conclusões: Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.

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Biografia do Autor

Ananda Larise Colares Menezes, Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil.

Graduanda em Licenciatura em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil.

Denise Corrêa Benzaquem, Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil.

Graduada em Ciências Biológicas pelo Instituto Cultural de Ensino Superior do Amazonas (Atual Uninorte). Mestre em Biotecnologia e Recursos Naturais pela Universidade do Estado do Amazonas (UEA). Doutora em Genética, Conservação e Biologia Evolutiva pelo Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia, Manaus, AM, Brasil.

Natalia Dayane Moura Carvalho, Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil.

Graduada em Licenciatura em Ciências Biológicas pela Escola Superior Batista do Amazonas (ESBAM). Mestre e doutora em Genética, Conservação e Biologia Evolutiva pelo Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (INPA). Pós-doutoranda pela Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil.

Vania Mesquita Gadelha Prazeres, Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil.

Graduada em Medicina pela Universidade Federal do Amazonas (UFAM). Professora de Pediatria na UFAM e preceptora sem vínculo empregatício da Universidade do Estado do Amazonas (UEA). Pesquisadora do Programa de Apoio à Fixação de doutores – FAPEAM. Médica geneticista da Secretaria do Estado do Amazonas (SUSAM). Coordenadora do Serviço de Referência me Triagem Neonatal Policlínica Codajás, Manaus, AM, Brasil.

Cleiton Fantin, Universidade do Estado do Amazonas, Manaus, AM, Brasil.

Graduado em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual de Londrina (UEL). Mestre em Genética e Biologia Molecular pela UEL. Doutor em Biotecnologia pela Universidade Federal do Amazonas (UFAM). Professor e pesquisador da Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil.

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Publicado

2021-05-27

Como Citar

Menezes, A. L. C., Benzaquem, D. C., Carvalho, N. D. M., Prazeres, V. M. G., & Fantin, C. (2021). Síndrome de deleção 6q: Relato de caso de um achado raro no Amazonas, Brasil. Scientia Medica, 31(1), e37395. https://doi.org/10.15448/1980-6108.2021.1.37395

Edição

v. 31 n. 1 (2021): Volume Único

Seção

Relatos de Casos

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