Recém-nascido com deficiência de glicerol quinase: um caso clínico - Madureira, Cristina Duarte P. V. G.; Teles-Silva, Cláudia; Melo, Cláudia; Gama de Sousa, Susana (Scientia Medica, 2018)
OBJETIVOS: Relatar o caso de um recém-nascido com deficiência de glicerol quinase, no qual foi identificada uma mutação isolada ainda não descrita no gene GK. DESCRIÇÃO DO CASO: Um recém-nascido com 10 dias de vida foi trazido ao serviço de urgência por recusa alimentar com 24 horas de evolução. Ao exame físico apresentava perda de 31% do peso de nascimento e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais constataram presença de acidose metabólica com anion gap aumentado, creatinina 2,41 mg/dL, ureia 306 mg/dL, hipernatremia (182 mEq/L), hipercalemia (6,8 mEq/L), hipercloremia (151 mEq/L), transaminase glutâmico-oxalacética 879 U/L, transaminase glutâmico-pirúvica 243 U/L, triglicerídeos 725 mg/dL. A cromotagrafia de ácidos orgânicos revelou hiperglicerolemia e glicerolúria compatíveis com deficiência de glicerol quinase. O estudo genético revelou uma mutação ainda não descrita: c.187T>C (p.S63P) em hemizigotia no gene GK. CONCLUSÕES: A causa mais frequente de desidratação hipernatrêmica no período neonatal é a hipogalatia materna. Nos casos mais graves de desidratação outras etiologias devem ser consideradas, incluindo causas metabólicas como a deficiência de glicerol quinase. Neste caso foi encontrada uma mutação no gene GK ainda não descrita.