Síndrome de Cockayne: relato de dois casos - Resende, Catarina Teixeira; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa; Fonseca, Sofia; Sá, Joaquim; Simões, Fátima (Scientia Medica, 2012)
OBJETIVOS: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evolução clínica. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular. CONCLUSÕES: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.