Abordagem clínica, laboratorial e multimagem da amiloidose cardíaca - Costa, Ovidio; Moura Ferreira, Sara; Cunha e Sousa, Rui; Campos, Manuel; Gonçalves, Cristina (PAJAR - Pan-American Journal of Aging Research, 2025)
A cardiomiopatia (CM) amiloide é causada pela deposição de proteínas insolúveis amiloides. Pode ter causa primária, ser herdada ou secundária. A CM amiloide por transtirretina do tipo selvagem (ATTR wt) e a amiloidose por cadeias leves (AL) são os tipos mais comuns. Manifesta-se por dispneia, fadiga e edemas resistentes à terapêutica. O diagnóstico assenta na existência de cenários típicos e de red flags, tais como identificação de hipertrofia ventricular esquerda não justificada associada à padrão de baixa voltagem, estenose valvular aórtica (ou TAVI), síndrome do túnel do carpo bilateral, entre outros. A imunofixação sérica e urinária e o doseamento de cadeias livres séricas confirma ou exclui, quase sempre, a hipótese de diagnóstico de CM AL. A biópsia dos depósitos amiloides é essencial nesses casos. A cintilografia óssea é muito sensível para a CM ATTR e permite o diagnóstico clínico não invasivo. Doentes mais velhos com uma ecocardiografia/ressonância magnética cardíaca sugestivas de CM amiloide e cintigrafia com captação miocárdica de ⁹⁹ᵐTc são fortemente suspeitos de CM ATTRwt. O teste genético deve realizar-se para diferenciar a ATTRwt da variantes mutantes (ATTRv). O tratamento específico de cada amiloidose inclui o manejo das síndromes clínicas (insuficiência cardíaca, síndrome nefrótica, neuropatia…) e deve realizar-se em centro especializado. Os custos do tratamento farmacológico da cardiomiopatia amiloidótica por transtirretina poderão vir a ser desafiadores no nosso país em consequência do esperado aumento do uso no tratamento da CM amiloide e custo-efetividade/impacto orçamental associado à respetiva utilização.