Beleza-Meireles, Ana, Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal
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Scientia Medica v. 23 n. 1 (2013) - Relatos de Casos
Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2
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