Síndrome de Klinefelter: 18 anos de experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica <br><b>Resumo em Português</b>
Palavras-chave:
SÍNDROME DE KLINEFELTER, DOENÇAS GENÉTICAS INATAS, ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS, CARIÓTIPO ANORMAL, HIPOGONADISMO, DEFICIÊNCIAS DO DESENVOLVIMENTO, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, EQUIPE INTERDISCIPLINAR DE SAÚDE.Resumo
OBJETIVOS: descrever as características clínicas de crianças e adolescentes com Síndrome de Klinefelter. MÉTODOS: foi realizado um estudo transversal retrospectivo, com base em dados clínicos dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter acompanhados entre janeiro de 1992 e dezembro de 2009 (18 anos) na Unidade de Endocrinologia Pediátrica de um hospital de cuidados terciários em Portugal. RESULTADOS: foram identificados 15 pacientes no período do estudo. Sete tiveram diagnóstico positivo pré-natal de Síndrome de Klinefelter e oito tiveram o diagnóstico pós-natal, após investigação por atraso no desenvolvimento psicomotor, distúrbios comportamentais e / ou fenótipo sugestivo (quatro deles diagnosticados apenas durante a adolescência). Treze pacientes tinham um cariótipo de sangue periférico de 47, XXY e dois apresentaram 47, XXY/46, mosaicismo XY. A idade mediana da primeira visita foi de sete anos. Início da puberdade ocorreu espontaneamente em sete casos. Indução da puberdade foi realizada em três pacientes, com a idade de 14 anos. Aqueles que precisaram de tratamento hormonal tiveram uma resposta eficaz, sem efeitos colaterais. Inadequações comportamentais e sociais foram identificadas em dois casos e atraso moderado de desenvolvimento motor global em nove. Hiperatividade e transtorno de déficit de atenção foram diagnosticados em cinco pacientes, atualmente tratados com metilfenidato. CONCLUSÕES: atraso global do desenvolvimento, juntamente com características físicas da Síndrome de Klinefelter em uma criança, justifica a solicitação de cariótipo, dada a elevada prevalência dessa síndrome, especialmente se estiveram presentes problemas de socialização e dificuldades de aprendizagem. Este estudo destaca a necessidade de uma maior conscientização para o diagnóstico, bem como a importância da abordagem multidisciplinar no cuidado e na educação desses pacientes.Downloads
Não há dados estatísticos.
Downloads
Publicado
2011-12-05
Como Citar
Costa, C., Caldeira, F., Pereira, C., & Sampaio, L. (2011). Síndrome de Klinefelter: 18 anos de experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica <br><b>Resumo em Português</b>. Scientia Medica, 21(4), 162–165. Recuperado de https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/9138
Edição
Seção
Artigos Originais
Licença
Direitos Autorais
A submissão de originais para a Scientia Medica implica na transferência, pelos autores, dos direitos de publicação. Os direitos autorais para os artigos publicados nesta revista são do autor, com direitos da revista sobre a primeira publicação. Os autores somente poderão utilizar os mesmos resultados em outras publicações indicando claramente a Scientia Medica como o meio da publicação original.
Licença Creative Commons
Exceto onde especificado diferentemente, aplicam-se à matéria publicada neste periódico os termos de uma licença Creative Commons Atribuição 4.0 Internacional, que permite o uso irrestrito, a distribuição e a reprodução em qualquer meio desde que a publicação original seja corretamente citada.
