Loureiro, Susana, Serviço de Pediatria, Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Portugal

• Scientia Medica v. 23 n. 1 (2013) - Relatos de Casos
  Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2
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