TY - JOUR AU - Menezes, Ananda Larise Colares AU - Benzaquem, Denise Corrêa AU - Carvalho, Natalia Dayane Moura AU - Prazeres, Vania Mesquita Gadelha AU - Fantin, Cleiton PY - 2021/05/27 Y2 - 2024/03/28 TI - Síndrome de deleção 6q: Relato de caso de um achado raro no Amazonas, Brasil JF - Scientia Medica JA - Sci Med VL - 31 IS - 1 SE - Relatos de Casos DO - 10.15448/1980-6108.2021.1.37395 UR - https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/37395 SP - e37395 AB - <p><strong>Objetivos:</strong> Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas.<br><strong>Descrição do caso:</strong> Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter).<br><strong>Conclusões:</strong> Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.</p> ER -