@article{Santos_Costa_Almeida_Ribeiro_Barbosa_Gomes_Angelim_2011, title={Síndrome de Lujan-Fryns – recorrência familiar na mesma geração}, volume={21}, url={https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/7640}, abstractNote={<b>Objetivos:</b> relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos. <b>Descrição dos casos: </b>Paciente 1 – sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investigação para homocistinúria. Paciente 2 – sexo feminino, 22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irmão), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem alterações significativas. <b>Conclusões:</b> os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico.}, number={2}, journal={Scientia Medica}, author={Santos, Emerson Santana and Costa, Fabiana Karla Aquino and Almeida, Danyelle Rego Barros and Ribeiro, Lásara Galvão and Barbosa, Moana Machado and Gomes, Rosamaria Rodrigues and Angelim, Vanessa Mont’Alverne Lopes}, year={2011}, month={jun.}, pages={64–66} }