@article{Menezes_Benzaquem_Carvalho_Prazeres_Fantin_2021, title={Síndrome de deleção 6q: Relato de caso de um achado raro no Amazonas, Brasil}, volume={31}, url={https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/37395}, DOI={10.15448/1980-6108.2021.1.37395}, abstractNote={<p><strong>Objetivos:</strong> Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas.<br><strong>Descrição do caso:</strong> Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter).<br><strong>Conclusões:</strong> Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.</p>}, number={1}, journal={Scientia Medica}, author={Menezes, Ananda Larise Colares and Benzaquem, Denise Corrêa and Carvalho, Natalia Dayane Moura and Prazeres, Vania Mesquita Gadelha and Fantin, Cleiton}, year={2021}, month={maio}, pages={e37395} }