@article{Raposo_Morais_Pinheiro_Costa_Martinho_Mendanha_Salgado_2014, title={Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 – um caso atípico}, volume={24}, url={https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/16572}, DOI={10.15448/1980-6108.2014.2.16572}, abstractNote={OBJETIVOS: Os autores descrevem um caso de Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, um distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina, resultante de um déficit parcial da enzima uridino-difosfo-glicuronil-transferase (UDPG-T). DESCRIÇÃO DO CASO: Uma lactente de etnia asiática foi internada com cinco semanas de vida por icterícia persistente desde o nascimento, com relato materno de agravamento progressivo. Ao exame objetivo apresentava-se ativa, reativa, ictérica e com ligeira hipotonia axial. A investigação complementar mostrou um aumento da bilirrubina total (32,94 mg/dL), com bilirrubina direta de 0,94 mg/dL, e o estudo molecular revelou duas mutações em heterozigotia no gene UGT1A1 (c.211G>A e c.1456T>G), resultado compatível com síndrome de Crigler-Najjar tipo 2. Foi submetida a fototerapia intensiva em associação com quelante dos ácidos biliares, com resposta parcial. Após conhecimento do resultado do estudo molecular iniciou fenobarbital, ocorrendo normalização dos valores de bilirrubina após duas semanas. CONCLUSÕES: A síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, embora fenotipicamente semelhante ao tipo 1, tem tratamento e prognóstico diferentes. Neste caso, a apresentação neonatal precoce e os valores de bilirrubina muito elevados, que não cediam totalmente à fototerapia intensiva, levaram inicialmente à suspeita de síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, que é a forma mais grave. Os autores pretendem com este caso alertar para uma causa rara de icterícia, que não teve a apresentação típica.}, number={2}, journal={Scientia Medica}, author={Raposo, Filipa and Morais, Margarida Reis and Pinheiro, Marina and Costa, Mariana and Martinho, Isabel and Mendanha, Sérgio and Salgado, Miguel}, year={2014}, month={jun.}, pages={168–172} }