TY - JOUR AU - Fernandes, Carla Andreia Esteves AU - Cardoso, Ana Francisca Henriques AU - Lopes, Caroline Reis AU - Henriques, Margarida Maria Videira AU - Pereira, Ester Preciosa Maio Nunes PY - 2021/05/27 Y2 - 2024/03/29 TI - Investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo JF - Scientia Medica JA - Sci Med VL - 31 IS - 1 SE - Artigos Originais DO - 10.15448/1980-6108.2021.1.39581 UR - https://revistaseletronicas.pucrs.br/index.php/scientiamedica/article/view/39581 SP - e39581 AB - <p><strong>OBJETIVOS:</strong> Os objetivos deste estudo foram caracterizar a investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo e determinar os fatores que se relacionam com a sua identificação.<br><strong>MÉTODOS:</strong> Um estudo retrospetivo descritivo, com componente analítica, incluiu crianças e adolescentes com perturbação do espetro de autismo seguidos em consulta num hospital nível 2 entre novembro de 2017 e outubro de 2019. As seguintes variáveis foram analisadas: idade, sexo, idade na primeira consulta, antecedentes familiares, exame objetivo, avaliação cognitiva, investigação etiológica de causa genética e diagnóstico etiológico de causa genética. A análise estatística foi realizada utilizando o programa SPSS®v23 (nível de significância 0,05).<br><strong>RESULTADOS:</strong> Identificámos 153 crianças com perturbação do espetro de autismo, das quais 48 realizaram investigação etiológica de causa genética: 45 realizaram microarray (alterações patogénicas 15,6%); 42 realizaram estudo molecular da síndrome X-Frágil (um alterado); dois realizaram sequenciação do gene MECP2 (um alterado). O diagnóstico de causa genética foi feito em 18,8% da amostra. A identificação de etiologia de causa genética relacionou-se com défice intelectual/atraso global do desenvolvimento psicomotor (p=0,04) e com a presença de antecedentes familiares relevantes (p=0,005).<br><strong>CONCLUSÕES:</strong> A rentabilidade diagnóstica do estudo genético foi superior em doentes com atraso global do desenvolvimento psicomotor/défice intelectual associado e com antecedentes familiares relevantes.</p> ER -