Disostose espondilocostal: evolução de dois casos

Resumo

OBJETIVOS: Relatar dois casos de disostose espondilocostal, descrevendo a apresentação e evolução clínica dos pacientes. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Apresentam-se dois casos não relacionados de disostose espondilocostal. O primeiro caso é de um menino com 11 anos de idade e o segundo de uma menina com quatro anos. Em ambos os casos, foram evidentes ao nascimento características clínicas como tronco e pescoço curtos, escoliose, alterações das costelas e anomalias das estruturas sacrococcígeas. O diagnóstico clínico foi confirmado nos dois pacientes pelo achado de mutação em ambos os alelos do gene DLL3. A evolução clínica foi satisfatória, sem complicações respiratórias até o momento deste relato. CONCLUSÕES: O termo disostose espondilocostal designa um grupo de alterações caracterizado por malformações esqueléticas, com anomalias das costelas, como costelas largas, bifurcadas e com fusão assimétrica. Trata-se de uma situação rara, apesar de sua incidência e prevalência exatas não serem conhecidas. As disostoses espondilocostais podem ser esporádicas ou ter um padrão de herança familiar, autossômica dominante ou recessiva. Um diagnóstico precoce e uma abordagem apropriada são de extrema importância para orientação da família e seguimento adequado.