Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene <i>MLL2</i>

Autores

  • Maria Inês Santos Serviço de Pediatria, Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Ana Beleza-Meireles Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Susana Loureiro Serviço de Pediatria, Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Margarida Fonseca Serviço de Pediatria, Maternidade Bissaya Barreto
  • Cláudia F. Reis Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Fidji Rodrigues Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Fabiana Ramos Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Lina Ramos Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Elisa Cardoso Serviço de Pediatria, Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu
  • Jorge Saraiva Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico Carmona da Mota – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

DOI:

https://doi.org/10.15448/1980-6108.2013.1.12083

Palavras-chave:

SÍNDROME DE KABUKI, MUTAÇÃO, TESTES GENÉTICOS

Resumo

OBJETIVOS: Apesar de existirem mais de 400 casos de síndrome de Kabuki descritos na literatura, pensa-se que a síndrome seja subdiagnosticada. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, mas são descritos alguns casos de transmissão familiar autossômica dominante. Descrevem-se aqui três casos identificados na mesma família. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Uma família (mãe e dois filhos) foi diagnosticada com síndrome de Kabuki. Os três pacientes apresentam as características típicas (aparência facial característica, anomalias musculoesqueléticas, déficit cognitivo, atraso de crescimento pós-natal e padrão dermatoglífico peculiar) associadas a outras anomalias descritas na síndrome (cardiopatia congênita e suscetibilidade aumentada para infecções). O estudo genético revelou a mutação nonsense c.14710 C>T (p.Arg4904X) no gene MLL2 nos três membros da família. CONCLUSÕES: Com a descrição de mais um caso familiar de síndrome de Kabuki, os autores pretendem ilustrar a hereditariedade autossômica dominante com expressividade variável presente nesta situação e alertar para a necessidade de uma rigorosa avaliação clínica e molecular dos familiares do afetado, permitindo um aconselhamento genético adequado.

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Publicado

2013-03-30

Como Citar

Santos, M. I., Beleza-Meireles, A., Loureiro, S., Fonseca, M., F. Reis, C., Rodrigues, F., Ramos, F., Ramos, L., Cardoso, E., & Saraiva, J. (2013). Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene <i>MLL2</i>. Scientia Medica, 23(1), 47–51. https://doi.org/10.15448/1980-6108.2013.1.12083

Edição

v. 23 n. 1 (2013)

Seção

Relatos de Casos

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