Fenilcetonúria: do gene ao sintoma

Autores

  • Eurico Camargo Neto

Palavras-chave:

FENILCETONÚRIA, FENILALANINA HIDROXILASE, ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS, GENÓTIPO, FENÓTIPO, TRIAGEM NEONATAL, MUTAÇÃO, RETARDO MENTAL, PROGNÓSTICO

Resumo

A fenilcetonúria é uma entre as mais de 300 doenças hereditárias causadas por distúrbios celulares e é, clinicamente, a de maior prevalência entre os erros inatos do metabolismo de aminoácidos. Se não tratada precocemente pode provocar retardo mental irreversível, razão pela qual o dignóstico precoce, logo após o nascimento, é essencial para o sucesso do tratamento. Existe correlação entre a atividade enzimática e os parâmetros de diagnóstico de classificação das hiperfenilalaninemias pela análise do DNA complementar do gene que codifica a fenilalanina hdroxilase. Neste número, a Scientia Medica traz um artigo que estabelece a correlação genótipo-fenótipo em um grupo de pacientes do estado de Alagoas, a partir da análise de sete mutações pré-selecionadas. O estudo contribui de forma importante para o mapeamento da distribuição e da frequência de mutações da fenilalanina hidroxilase na população brasileira.

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Biografia do Autor

Eurico Camargo Neto

Dleonor Gastal Lago obteve graduação em Medicina (1972) e realizou residência médica em Pediatria (1974) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Concluiu mestrado (2000) e doutorado (2006) em Pediatria pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC-RS). Tem especialização e experiência em Pediatria, com ênfase em Neonatologia. Atualmente é professora adjunta da Faculdade de Medicina da PUC-RS, atua no Alojamento Conjunto do Hospital São Lucas da PUC-RS e coordena o Ambulatório de Infecções Congênitas na mesma instituição. Participa do Brasil-Europe Multicentre Study on Congenital Toxoplasmosis. É editora do periódico científico "Scientia Medica" e revisora "ad hoc" dos periódicos "American Journal of Obstetrics and Gynecology" e "The Pediatric Infectious Diseases Journal". Em seu currículo Lattes os termos mais freqüentes na contextualização da produção científica são: Infecções congênitas, Toxoplasmose congênita, Congenital toxoplasmosis, Sífilis congênita, Congenital syphilis e Recém-nascido.

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Publicado

2012-07-27

Como Citar

Neto, E. C. (2012). Fenilcetonúria: do gene ao sintoma. Scientia Medica, 22(2), 62–63. Recuperado de https://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/11785

Edição

v. 22 n. 2 (2012)

Seção

Editorial

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